4 agosto, 2015

Desórdenes Congénitos de la Glicosilación o CDGs

Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación o CDGs (Congenital Disorders of Glycosylation) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias de las cuales existen más de 139 tipos distintos.

Los CDG son enfermedades hereditarias metabólicas, bioquímica y clínicamente heterogéneas, generalmente multiorgánicas y con afectación del sistema nervioso central.

Un diagnóstico de CDG debe ser buscado en cualquier síndrome neurológico inexplicado, particularmente asociado con enfermedad de otro órgano y también en cualquier otro síndrome, aún sin afectación neurológica.

En el Laboratorio como parte de un protocolo de investigación, realizamos gratuitamente una prueba de sangre que permite establecer una sospecha clínica de CDG que se llama Isoelectroenfoque de Transferrina Sérica. Si usted está interesado en la realización de esta prueba por favor comuníquese al correo: duncker@uaem.mx

Si la prueba resulta anormal procedemos a realizar estudios de investigación que conlleven a un diagnóstico genético.

DISTROGLICANOPATÍAS: Podemos identificar deficiencias de alfa distroglicano, en el caso de distrofias musculares, a partir de cultivos primarios de fibroblastos.

Datos de contacto con miembros asesores de la Red para diagnóstico genético:
Dr. Moisés Fiesco Roa fiescoroa@gmail.com
Dr. Jaime Asael López Valdez jasad16@yahoo.com.mx


Publicaciones del laboratorio

González-Domínguez CA, Raya-Trigueros A, Manrique-Hernández S, González Jaimes A, Salinas-Marín R, Molina-Garay C, Carrillo-Sánchez K, Flores-Lagunes LL, Jiménez-Olivares M, Dehesa-Caballero C, Alaez-Versón C, Martínez-Duncker I. Identification through exome sequencing of the first PMM2-CDG individual of Mexican mestizo origin. Mol Genet Metab Rep. 2020 Aug 18;25:100637. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100637.

González-Domínguez CA, López-Valdez J, Martínez-Duncker RI, et al. Análisis de la mutación c.187 C›T en el gen ATP6V0A2 mediante PCR-ARMS. TIP Rev Esp Cienc Quim Biol. 2020;23(1):1-9. https://doi.org/10.22201/fesz.23958723e.2020.0.262

Bahena-Bahena , J. López-Valdez , K. Raymond, R. Salinas-Marín, A. Ortega-García, B.G. Ng, H.H. Freeze, M. Ruíz-García , I. Martínez-Duncker. ATP6V0A2 mutations present in two Mexican Mestizo children with an autosomal recessive cutis laxa syndrome type IIA. Molecular Genetics and Metabolism Reports Vol. 1:203-212, 2014.

Martínez Duncker I., Asteggiano C., Freeze HH. Congenital Disorders of Glycosylation in: “Glycans: Biochemistry, Characterization and Applications”. Nova Science Publishers. 2012. ISBN-10: 1619425416

Publicaciones de consulta general

Brasil, S., Pascoal, C., Francisco, R., Marques-da-Silva, D., Andreotti, G., Videira, P. A., Morava, E., Jaeken, J., & Dos Reis Ferreira, V. (2018). CDG Therapies: From Bench to Bedside. International journal of molecular sciences, 19(5), 1304. https://doi.org/10.3390/ijms19051304

Ferreira, C. R., Altassan, R., Marques-Da-Silva, D., Francisco, R., Jaeken, J., & Morava, E. (2018). Recognizable phenotypes in CDG. Journal of inherited metabolic disease, 41(3), 541–553. https://doi.org/10.1007/s10545-018-0156-5

Chang, I. J., He, M., & Lam, C. T. (2018). Congenital disorders of glycosylation. Annals of translational medicine, 6(24), 477. https://doi.org/10.21037/atm.2018.10.45

Witters, P., Cassiman, D., & Morava, E. (2017). Nutritional Therapies in Congenital Disorders of Glycosylation (CDG). Nutrients, 9(11), 1222. https://doi.org/10.3390/nu9111222

Ng, B. G., & Freeze, H. H. (2018). Perspectives on Glycosylation and Its Congenital Disorders. Trends in genetics : TIG, 34(6), 466–476. https://doi.org/10.1016/j.tig.2018.03.002

Jaeken, J., Hennet, T., Matthijs, G., & Freeze, H. H. (2009). CDG nomenclature: time for a change!. Biochimica et biophysica acta1792(9), 825–826. https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2009.08.005